Porfiria przez lata uchodziła za chorobę wampirów, ponieważ objawiała się między innymi światłowstrętem. W rzeczywistości ma jednak związek z zaburzeniami metabolicznymi w organizmie.
Do powstania porfirii przyczyniają się zaburzenia związane z metabolizmem hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi, który odgrywa kluczową rolę w transporcie tlenu do komórek i odbieraniu z nich dwutlenku węgla. U osób chorych na porfirię produkowany jest czerwony barwnik, czyli hem, podczas gdy pozostałe części hemoglobiny są wytwarzane w sposób wadliwy wskutek zaburzeń w szlaku syntezy porfiryn. W wyniku opisanych zakłóceń metabolicznych u chorych na porfirię pojawiają się cechy przypisywane w literaturze wampirom. Dawniej chorych na tę przypadłość podejrzewano o wampiryzm. Na szczęście czasy te bezpowrotnie minęły i dziś wiemy, jak radzić sobie z tą rzadką chorobą. Szacuje się, że dotyka ona jedną osobę na 75 tysięcy mieszkańców. Porfiria zazwyczaj ma podłoże genetyczne, ale nie jest to regułą. Wywołać mogą ją alkohol oraz przyjmowane leki.
Rodzaje porfirii
Porfiria nie jest chorobą jednorodną, według ogólnej klasyfikacji wyróżniamy jej dwa rodzaje: porfirię ostrą i porfirię nieostrą. U osób dotkniętych porfirią ostrą obserwuje się nagłe ataki, podczas gdy u chorych na porfirię nieostrą pojawiają się zmiany skórne i związane z powstawaniem czerwonych krwinek – erytrocytów.
Czym objawia się porfiria ostra?
U osób borykających się z porfirią ostrą podczas ataku pojawiają się silne bóle brzucha, pleców i nóg. Mogą towarzyszyć im zaparcia, biegunki, wymioty i mdłości. Czasem atak jest tak silny, iż u chorego dochodzi do utraty świadomości, drętwienia kończyn górnych i dolnych. Co dziesiąta osoba dotknięta porfirią ostrą doświadcza drgawek, niedowładu kończyn, a w skrajnych przypadkach zaburzeń widzenia.
Ataki porfirii na ogół pojawiają się po spożyciu dużej ilości alkoholu, kontakcie z chemikaliami (farby, lakiery, kleje, pestycydy, nawozy sztuczne), zażyciu leków itp. Także stres, który towarzyszy nam na co dzień oraz zachwianie równowagi gospodarki hormonalnej mogą wywołać objawy charakterystyczne dla porfirii ostrej. Szacuje się, że kobiety w ciąży, które chorują na porfirię ostrą, są trzykrotnie bardziej narażone na wystąpienie ataków. Wynika to ze zmian hormonalnych, jakie zachodzą w ich organizmie. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że choruje na porfirię, ponieważ między 20. a 40. rokiem życia atak pojawia się zazwyczaj tylko raz i mylony bywa z silną migreną/zatruciem pokarmowym.
Porfiria nieostra skórna
W przypadku porfirii nieostrej zazwyczaj mamy do czynienia z jej postacią skórną. Z kolei porfiria nieostra skórna dzieli się na wrodzoną (20%) i nabytą (80%). U osób dotkniętych tą przypadłością obserwuje się zmiany skórne na całym ciele. Najczęściej przybierają one postać nadżerek, przebarwień, pęcherzy i blizn. Chorzy na porfirię nieostrą skórną bardzo często reagują alergicznie na allicynę, czyli związek występujący w czosnku, znany ze swoich właściwości antybiotycznych. Porfiria nieostra manifestuje się również nietypowym zabarwieniem moczu – wydalany płyn wyróżnia się czerwonym lub brązowym kolorem. W związku z tym, iż porfirii nieostrej towarzyszy degeneracja dziąseł, kły przesuwają się względem pozostałych zębów, co skutkuje powstaniem efektu „wampirzych zębów”.
Porfiria nieostra erytropoetyczna
Porfiria nieostra skórna to niejedyna postać porfirii nieostrej. W pozostałych przypadkach zazwyczaj obserwuje się zwiększoną wrażliwość skóry na dotyk. Po jej naciśnięciu może pojawić się ból, pieczenie, rumień i pokrzywka. Niepokój powinny wzbudzić również zmarszczki powstałe w nietypowych miejscach – nos, uszy. Najbardziej niebezpieczna jest jednak protoporfiria erytropoetyczna, ponieważ może one doprowadzić do wystąpienia marskości wątroby, a wówczas życie chorego może uratować już tylko przeszczep. Do marskości wątroby dochodzi wskutek gromadzenia w niej protoporfiryny. Wrodzona porfiria erytropoetyczna dawniej była utożsamiana z wampiryzmem. Wszystko to przez zwiększoną wrażliwość na światło. Wskutek działania promieni słonecznych skóra ulega uszkodzeniu, w rezultacie powstają rozległe rany.
Jak wygląda leczenie porfirii?
Porfiria nabyta to choroba, którą można zdiagnozować, poddając próbkę moczu analizie chemicznej. Oznacza się w niej ilość porfiryn, czyli łańcuchów białkowych wchodzących w skład hemoglobiny. W przypadku porfirii wrodzonej diagnostyka jest nieco bardziej skomplikowana i wiąże się z analizą DNA. Niestety, współczesna medycyna nie dysponuje jeszcze środkami, które uderzałaby w przyczynę choroby. W przypadku wykrycia porfirii kluczową rolę odgrywa unikanie czynników drażniących. Niewskazane jest wystawianie odsłoniętej skóry na działanie promieni słonecznych, spożywanie alkoholu czy praca z chemikaliami. Porfiria to choroba, która uniemożliwia wykonywanie niektórych zawodów – pracę w laboratorium, przy produkcji chemikaliów, leków, kosmetyków, a nawet żywności. W przypadku porfirii ostrej i ataku choroby stosuje się środki przeciwbólowe. Czasem konieczne jest podanie dożylne arginianu hemu w celu uzupełnienia jego niedoborów w organizmie.
Marlena Skóra